¿Crees que estos niños estan preparados para afrontar a la sociedad?

Todos sabemos que la progeria es una enfermedad terrible... Se caracteriza por un envejecimiento acelerado. Es como si el reloj interno de la persona trabajara más deprisa, al grado de que un niño (o púber) de 13 años puede tener una decadencia física y el aspecto de una persona de 80.

Los niños afectados de esta enfermedad crecen poco (son pequeños y frágiles) y pronto adquieren un aspecto característico, con rostros pequeños, nariz puntiaguda y calvicie. El desarrollo intelectual no se encuentra alterado. También se le llama Síndrome de Hutchinson-Gilford y se debe a una mutación en el cromosoma 1. Por lo tanto no es una enfermedad hereditaria (sólo hay 1 caso hereditario confirmado).

No hay tratamiento, y en toda la historia de la medicina solamente se han confirmado unos 100 casos. Por lo general, los afectados de esta enfermedad no sobreviven más allá de los 13 años (aunque hay casos de supervivencia hasta los 20 años) y mueren de enfermedades relacionadas con la vejez, como infartos cardiacos o enfermedades cerebrovasculares.

Crees tu que los niños que padecen esta enfermedad pueden llevar un vida tranquila, como la de cualquier otro niño, salir al parque, jugar futbol, irse de paseo??

Crees tu que estos niños estan lo suficientemente preparados para afrontar su enfermedad, preparados para enfrentarse a una sociedad llena de criticas y de personas que solo dan un concepto sin importar lo que sientan los otros??

¿En que consiste la enfermedad progeria?

La progeria es una enfermedad genetica considerada una de las 10 enfermedades mas extrañas de la medicina, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quién fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.

De esta enfermedad existen 100 casos documentados. Se estima que aparece un caso de progeria por cada 8 millones de nacimientos, aunque podría ser mayor ya que muchas veces no llega a diagnosticarse.

Causa: Parcialmente conocida. La mayoría de los casos de progeria se producen por mutaciones de herencia autonómica dominante en el gen LMNA. Este gen participa en el mantenimiento de la estabilidad nuclear y la organización de la cromatina. También podría intervenir en la regulación de la expresión genética, la síntesis y reparación del ADN. Tambien La progeria se produce por mutaciones en la lamina A/C las cuales generan una laminación alternativa que lleva a la producción de una proteína inmadura similar a la prelamina A. Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lóbulos) así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del ADN como consecuencia de la rotura de la hélice doble.

Las personas que padecen esta enfermedad presentan las siguientes caracteristicas:

• Baja estatura
  
• Piel seca y arrugada
  
• Calvicie prematura
  
• Canas en la infancia
  
• Ojos prominentes
  
• Cráneo de gran tamaño
  
• Venas craneales sobresalientes
  
• Ausencia de cejas y pestañas
  
• Nariz grande y con forma de pico
  
• Mentón retraído
  
• Problemas cardíacos
  
• Pecho angosto, con costillas marcadas
  
• Extremidades finas y esqueléticas
  
• Estrechamiento de las arterias coronarias
  
• Articulaciones grandes y rígidas
  
• Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina
  
• Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis, propias de la vejez
  
• Muerte natural hacia los 13 años.